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本书全面总结了围产期遗传咨询中需要掌握的基础知识和重要概念，内容包括妊娠基础、围产期遗传咨询的过程、家族史采集、产前筛查、产前诊断、围产期遗传咨询的指征、携带者筛查、孕期管理、辅助生殖技术以及常见围产期咨询场景等。本书可作为产前筛查、产前诊断与遗传咨询从业人员的入门参考书，尤其适合从事围产期保健、遗传咨询、出生缺陷防控咨询的临床医生翻阅使用，同时也适合从事出生缺陷防控咨询师培训的教师和相关专业的学员，以及其他对围产期遗传咨询感兴趣的医护人员。
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