下一代测序技术及其临床应用
![下一代测序技术及其临床应用](/uploads/202405/21/202405210222399006.jpg)
- 书名:下一代测序技术及其临床应用
- 作者:(美)李俊·旺
- 标签: 无创诊断
- 评分:
- 日期:2024-05-21
- ISBN:9787030672872
内容简介
本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所LeejunC.wong教授主编,30名美国知名分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分,共16章,主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史,并通过与传统分子诊断技术、比较概述NGS技术的优越性;NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法,包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤;以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用,包括常染色体遗传性疾病(如先天性糖基化障碍性疾病),染色体遗传性疾病(如X连锁智力障碍),常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病(如视网膜色素变性),常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病,以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析详细解读了美国病理学家协会(CAP)/美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)在NGS领域的**指南。