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《医学遗传学》第三版在保持前两版的知识体系的基础上，根据许多师生在教材使用过程中提出的意见和建议，对20个章节的内容和编排体系均做了不同程度的修改和调整，加强了基础研究进展与临床应用的联系和结合，力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果，以适应目前医学遗传学教学的需要。
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