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以公布的“中国第一批罕见病目录”为蓝本，在《中国第一批罕见病目录释义》为基础，从临床实际工作为切入点，针对每一种罕见病的临床表现、诊断要点、治疗要点、预后和随访等关键环节加以阐述，科学性和实用性是本书的核心要求。
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