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本书共有9篇45章，对遗传性内分泌代谢疾病的基础理论、检测方法、分子机制和多种遗传性内分泌代谢疾病的临床特征、诊治方案均作了详细论述；既有临床经验的总结，又有遗传学研究的进展。该书将为广大临床医师、医学生和研究人员提供参考，助力我国内分泌代谢领域临床和科研水平的提升。
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