本书包括分子诊断在个体化医疗中的作用和应用两大部分。前者以分子诊断技术为依托，重点阐述了分子诊断在个体化医疗中的应用依据，包括个体化医疗的概念、临床分子诊断常用技术、常用分子诊断仪器设备及选配原则、临床分子诊断在个体化医疗中的质量保证，有利于指导学科正确建设合理的分子诊断技术平台，促进临床分子诊断工作的标准化和规范化。后者以临床分子诊断技术在个体化医疗中的应用为依托，以系统性疾病为主线，涵盖了感染性疾病、遗传性疾病、心血管疾病、肿瘤、内分泌疾病和代谢性疾病、线粒体疾病等常见疾病，着重介绍临床分子诊断学在不同疾病个体化医疗中的意义，对不同疾病致病或易感基因从生理功能、基因突变、结果解释、检测方法、临床意义、用药建议和局限性等方面进行了较为详细的描述，期望能够指导临床医生和分子诊断实验室工作人员正确开展个体化医疗相关的分子诊断项目。