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《罕见疾病》根据国家卫计委出台的新罕见病名录，现对《可治性罕见病》重新编写，该书仍以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心单位，由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的121名专家来编写完成。根据“罕见病名录”，本书共涉及121种疾病，在介绍疾病的临床特征、诊断要点和治疗方案的基础上，附有各种疾病的典型病例介绍，包括特征性的躯体异常及基因异常图片等，以使阅读者更直观全面地了解该种疾病。
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