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本书是《儿童罕见病》系列书籍的第二辑，由全国多家儿童医院的内分泌及遗传代谢科的内分泌科专家，综合临床一线医师尤其是儿科医师的经验，将近年临床诊断的罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识汇集编写而成。本辑文体依旧，包括概述、流行病学、发生机制、临床表现、诊断、鉴别、治疗及遗传咨询几个部分。收录内容既涵盖第一辑的部分章节如身材矮小、早期生长过度、面部异常、肥胖及糖尿病、性腺发育异常、激素分泌异常、遗传代谢病等，又增加了皮肤、免疫相关及以心律失常为主要特征的综合征，进一步扩大了罕见病的病种范围。
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