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本书全面介绍国内外在新生儿遗传代谢病筛查方面的最新研究成果及相关指南。重点阐述新生儿遗传代谢病如何进行筛查，包括标本采集及运输、筛查对象、筛查内容、实验室筛查方法及主要先天遗传代谢病与相关知识。内容新颖、全面，且具有临床实用性。对儿科临床医师、儿保医师及筛查实施人员有重要参考价值及指导意义。
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