《重大出生缺陷与精准预防/精准预防诊断系列》为“精准医学出版工程·精准预防诊断系列”图书之一。《重大出生缺陷与精准预防/精准预防诊断系列》以作者多年的临床工作经验和研究成果为基础，对近年外重大出生缺陷防治研究进展及精准诊断、精准的临床适宜技术进行了系统阐述。《重大出生缺陷与精准预防/精准预防诊断系列》共20章，分别对产生出生缺陷的遗传和环境因素，以及防治方法进行了介绍。对各器官系统的重大出生缺陷按照以下3个原则选择了一些有代表性的病种，分别阐述其一级预防、二级预防和三级预防干预相关知识和临床应用技术。原则1：致死性和出生后医疗措施终生依赖的严重遗传病；原则2：相对常见并有重大生理功能障碍，导致终身严重残疾，生活不能自理的出生缺陷；原则3：相对常见并导致患者出现某种重要功能障碍，群众对患病胎儿有选择性人工流产要求的疾病。《重大出生缺陷与精准预防/精准预防诊断系列》力求能够为从事出生缺陷一级、二级、三级预防干预工作的妇幼卫生专业人士，以及对出生缺陷防治工作有浓厚兴趣的各界人士提供重要参考。