《医学遗传学（第3版）》仍然分为三部分：第一部分（第1～15章）着重在一般教材的基础上，注入了新的认识和内容；第二部分（第16～24章）是医学遗传学的“分支学科”，增加了前面提到的几章，使医学遗传学的分支学科内容得到更全面、更深入、更高层次的表达，并将一些新技术、新视角、新观点贯穿始终；第三部分（第25～38章）结合临床各科的重要疾病，渗入了基因组学的概念，希望读者会觉察到，从对疾病的一般认识进入到了病因和发病机制的基因调控时代，同时还特别加强了对复杂疾病认识的新观点、新论据。《医学遗传学（第3版）》也更加注意紧密地将理论和临床结合。在遗传咨询、遗传病预防、新生儿筛查、基因产前诊断和现代治疗中都体现这一新思路。同时，还特别注意列举我国在重要遗传病方面所获得的新成果，以此鼓舞我国临床学者深入探讨疑难疾病的信心。